Vše o prenatální diagnostice
Většina maminek si těhotenství užívá a těší se na krásné zdravé dítě. Avšak někdy nastanou situace, kdy může hrozit zdravotní postižení dítěte, tak zvaná vývojová vada.
Hlavní příčiny vývojových vad jsou
- vnější faktory (teratogenní)
- vnitřní faktory (genetické)
- Teratogenní vlivy mohou být:
- biologické – onemocnění matky v době těhotenství či infekční nemoci různého druhu
- fyzikální – úraz, rentgenové záření
- chemické – léky a potravinové doplňky, alkohol, drogy
Tyto vnější vlivy mohou způsobit u plodu například rozštěpy, a to patra nebo páteře, poruchy mozku, případně celé nervové soustavy.
Genetické vlivy
Zde je třeba předeslat, že každá buňka lidského organismu ve svém jádru obsahuje genetickou informaci, a to ve formě chromozomů. Nesprávný počet těchto chromozomů anebo jejich chybné uspořádání způsobí určitou vadu – tělesnou nebo mentální, mnohdy i kombinaci obou. Vysoká pravděpodobnost vývojové vady je tady v případě, že buď rodiče, anebo blízcí příbuzní jsou sami nositeli vadných chromozomů.
V obou případech, kdy může hrozit narození postiženého jedince, je nutné podstoupit vyšetření plodu – prenatální diagnostika a genetika. Tak je možné zjistit případné vady včas.
Vyšetření můžeme rozdělit na neinvazivní a invazivní.
Neinvazivní vyšetření
První vyšetření těhotné ženy se provádí ultrazvukem. Pak je na řadě I. trimestrální screening vrozených vad plodu. Tento test dokáže odhalit postižení jako Downům nebo Edwardsův syndrom, anebo Turnerův syndrom (postihující holčičky) a zachytí vysoké procento různých dalších vrozených vad.
Invazivní vyšetření
Jestliže screening prokáže určité riziko výskytu nějaké vady plodu, je třeba podstoupit diagnostický test. Zde se používá odběr plodové vody – aminocentéza, nebo odebrání choriových klků.
Odběr vzorků se provádí vpichem přes břišní a děložní stěnu. Tento zákrok mohou provázet některé komplikace, kupříkladu odtok plodové vody, infekce, krvácení a v krajním případě i potrat.
Ženy s pozitivním screeningem mohou podstoupit tzv. neinvazivní prenatální test – provádí se z odběru krve a je možné ho provést od 11. týdne těhotenství.